Le programme de dépistage néonatal ne cesse de s’élargir. Alors que cinq pathologies étaient recherchées en 2018, ce sont aujourd’hui 16 qui le sont. Depuis le 1er septembre, trois nouvelles maladies sont ainsi dépistées chez les nouveau-nés : le déficit immunitaire combiné sévère, l’amyotrophie spinale et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue.

Un test sanguin suffit. Il est réalisé gratuitement, après accord des parents, deux ou trois jours après la naissance. Ces pathologies rares, et souvent d’origine génétique, peuvent ainsi être prises en charge plus rapidement.