Chez l’Homme, la description et l’étude des syndromes d’origine génétique rares sont souvent rendues difficiles par le faible nombre de patients atteints et les difficultés pour développer des animaux modèles, souligne l’Inra. À l’inverse, la structure des populations bovines et les quantités de données phénotypiques et génomiques disponibles importantes permettent d’identifier rapidement les mutations causales et d’étudier leurs effets sur des cohortes importantes d’animaux atteints.

Les chercheurs ont travaillé sur sept anomalies génétiques dominantes (1), en séquençant le génome complet d’un animal atteint, et en le comparant aux génomes de plus de mille individus. Ils ont pu confirmer que ces mutations étaient apparues de novo et qu’elles étaient bien la cause de ces syndromes.

Les scientifiques ont « observé des corrélations génotype-phénotype parfaites entre les cas bovins et les patients humains présentant des mutations similaires, démontrant que la vache pouvait être un modèle pertinent pour l’étude des anomalies génétiques humaines », explique l’Inra. Les bovins peuvent, dans certains cas, être de meilleurs modèles que les souris et les rats, qui expriment parfois un phénotype atténué.

Par ailleurs, ils montrent que les grandes familles de demi-frères/sœurs produites par insémination animale permettent la cartographie de gènes modificateurs (2), et que l’étude de mutations rares chez le bovin peut également avoir un intérêt en recherche fondamentale.

Enfin, les scientifiques prouvent qu’il est possible d’anticiper l’émergence de certaines anomalies génétiques récessives, en identifiant certains taureaux d’insémination porteurs d’éventuelles mutations de novo délétères, et en prévenant ainsi l’émergence de l’anomalie dans les populations.

(1) Achondrogénèse de type II (causés par trois mutations différentes dans le gène COL2A1), syndrome de CHARGE (CHD7), ostéogénèse imparfaite de type II (COL1A1), syndrome de Tietz (MITF), dysplasie ectodermique anhidrotique, et anomalie de coloration sans équivalent chez l‘Homme, dénommée rouge dominant (COPA).

(2) Les gènes modificateurs, en interagissant avec le gène muté, peuvent aggraver ou au contraire atténuer les symptômes associés à certains syndromes d’origine génétique.

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La canicule perturbe les mouvements d’animaux

Canicule oblige, le transport d’animaux vivants dans l’Hexagone est interdit entre 13 h et 18 h. L’interprofession du bétail et des viandes préconise « l’adaptation des horaires de tous les opérateurs de la filière ainsi que ceux des transporteurs, afin de gérer au mieux cette période entre les différents maillons. » Les difficultés en cette période estivale s’accumulent, alors que la chaleur plombe déjà la consommation de viande.